O projeto Genoma Humano começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH).
O genoma traz codificado no DNA dos seus 46 cromossomos as instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua suscetibilidade a doenças, seu tempo de vida e até alguns aspectos de seu comportamento.
O padrão genético do ser humano contém aproximadamente três bilhões de pares de bases químicas. Decifrar o código genético é compreender as dezenas de milhares de genes que compõem o DNA humano, tarefa que necessita de muitos pesquisadores empenhados, auxiliados por máquinas de última geração – o que implica, também, recursos financeiros.
O Projeto Genoma Humano (PGH) tem vários objetivos, entre eles identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se calculava existirem no DNA das células do corpo humano; determinar as sequências dos três bilhões de bases químicas que compõe o DNA humano; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolverem ferramentas eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas. Outro objetivo do PGH é descobrir todos os genes na sequência de DNA e desenvolver meios de usar esta informação no estudo da Biologia e da Medicina, envolvendo com isso a melhoria e simplificação dos métodos de diagnósticos de doenças genéticas, otimização das terapêuticas para essas doenças e prevenção de doenças multifatoriais (doenças causadas por vários fatores), no que diz respeito à saúde.
Para o mapeamento, são feitos diagramas descritivos de cada cromossomo humano, dividindo-os em fragmentos menores, ordenando em suas respectivas posições nos cromossomos. O passo seguinte é determinar a sequência das bases de cada um dos fragmentos ordenados, a fim de descobrir todos os genes na sequência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina. Um mapa genômico descreve, ainda, a ordem dos marcadores e o espaçamento entre eles, em cada cromossomo.
O projeto estabelecido pela PGH, têm inumeros pontos positivos, pois, pesquisas detalhadas dos genes, determinar as sequencias dos três bilhões de bases químicas que compõe o DNA humano e também armazenar esses dados e desenvolver ferramentas de primeiro mundo para auxílio, classificação, organização e detalhamento de informações terão como resultado descobrimentos de doenças, fácil identificação de doenças já existentes, entender os mecanismos para futuramente usar tais fundamentos em recuperações de pacientes e promover um avanço extraordinário na ciência assim podendo aumentar a qualidade de hospitais e clínicas.
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